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희귀 뇌발달 질환 ‘웨스트 증후군’ 새 원인 밝혀냈다

희귀 뇌발달 질환인 웨스트 증후군(West syndrome)의 새로운 원인이 밝혀져 치료에 슬롯사이트 볼트 희망의 길이 열렸다. 고려대학교 의과대학 뇌신경과학교실 한기훈 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단(김은준 단장, KAIST 석좌교수)이 공동연구를 통해 CYFIP2 유전자의 단일 염기서열 변이가 웨스트 증후군의 원인이 될 수 있음을 동물모델에서 확인했다. 웨스트 증후군은 신생아 1만 명당 6명 미만에서 발생하는 희귀 뇌발달 질환으로, 만 1세 이전에 영아연축(Infantile spasm), 간질 등의 증상이 나타나며 이후에도 지적장애와 발달장애가 동반되는 난치성 질환이다. 연구팀은 최근 외국에서 수행된 웨스트 증후군 환자의 유전체 분석에서 CYFIP2 유전자 변이가 다수 보고된 점에 주목했으며, 가장 빈번히 나타나는 변이(Hotspot mutation, p.Arg87Cys)에 슬롯사이트 볼트 생쥐 모델을 제작해 분석했다. 그 결과, CYFIP2 유전자 변형 생쥐가 어린 시기에 연축행동, 소뇌증, 발달장애 등 웨스트 증후군 환자에서 보이는 대표적 증상들을 재현함을 확인했다. 또한 성체 시기에는 뇌 해마 영역에서 신경세포가 소실되고 별아교세포 및 미세아교세포

• 이형규 기자
• 2022-10-24 15:19