만성 염증성 자가면역질환인 전신홍반루푸스(이하 루푸스)를 보다 쉽게 진단할 수 있는 새로운 길이 열렸다. 아주대바카라노하우 류마티스내과 서창희 교수팀(김지원·정주양·김현아 교수)은 루푸스를 간편하고 정확하게 진단할 수 있는 바이오마커로서 S100A8의 유용성을 입증했다고 밝혔다. 연구팀은 루푸스 환자 249명을 대상으로 혈청(혈액), 소변, 타액 내 S100A8의 농도를 항체반응검사(ELISA)를 이용해 분석했다. 또 분석결과를 나이와 성별이 일치한 건강 대조군 52명과 비교했다. 그 결과 루푸스 환자군과 건강 대조군의 각각의 평균 S100A8 농도(pg/㎖)는 혈청 1,890.6 vs. 709, 소변 2,029.4 vs. 1,096.7, 타액 290,496.3 vs. 47,742로, 루푸스 환자군에서 S100A8의 농도가 유의하게 높고, 그 중 소변의 민감도가 가장 높았다. 루푸스의 진단능력 지표인 ROC 곡선 분석은 1을 만점으로 볼 때, 혈청의 곡선아래영역(AUC) 값이 0.831, 소변 0.751, 타액 0.729로 우수한 분류 능력을 보여줬다. 즉 두 그룹의 값 간에 유의한 차이가 있고, 이를 통해 루푸스 환자군인지, 건강 대조군인지 분류할 수 있음을 확인
한국인을 포함한 동아시아인 대상 대단위 유전역학 연구에서, 대표적인 난치성 자가면역질환인 전신홍반루푸스(이하 루푸스)의 발병과 연관된 46개의 새로운 원인 유전자를 세계 최초로 발견됐다. 한양대학교류마티스바카라노하우 류마티스내과 배상철 교수가 총괄 주도하고, 김광우 경희대 생물학과 교수가 제1저자로 참여한 ‘20만 명의 동아시아인 유전체분석을 통한 전신홍반루푸스 감수성과 연관된 113개 유전체 영역의 규명(Meta-analysis of 208,370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus)’이라는 논문에서 이 같은 사실이 밝혀졌다. 이 논문은 지난 3일 류마티스 분야의 최고 권위 학술지인 ‘류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases, 인용지수=16.102)’에 온라인으로 출판됐다. 루푸스는 유럽인보다 동아시아인에서 유병률이 높고 증상도 심한 특징을 가졌지만, 주로 백인들을 대상으로 한 연구로 동아시아인의 특이적인 유전적 이질성을 이해하는 데 한계가 있었다. 이번 연구는 한국인과 유전적 동질성이 높은 동아시아인의 루푸스 원인 유전변이